Fenilcetonuria: Un trastorno metabólico

En el metabolismo normalmente la Fenilalanina que es un aminoácido común que forma parte de las proteínas es transformada gracias a la presencia de una enzima en tirosina. Cuando este proceso esta alterado, ya sea por falta de esa enzima o por una falla en su actividad, la Fenilalanina y otras sustancias se acumulan en sangre provocando daños severos a nivel

neurológico. Esta alteracion recibe el nombre de fenilcetonuria.

La enfermedad se transmite genéticamente de forma autosómica recesiva, es decir que ambos padres deben tener el gen portador para que se manifieste. Aun así hay distintos grados de la enfermedad.

La detección se lleva a cabo a través de una prueba de sangre apenas nacido el bebe. La frecuencia de casos que presentan este mal es de un 0,01 % aproximadamente. La prueba es sencilla, basta con una pequeña punción en el taloncito del bebé y recojer unas gotas de sangre en un papel con un reactivo.
Cuando se detecta el paciente debe ser sometido a una dieta. Debe ser libre de Fenilalanina o contenerla en cantidades muy pequeñas. No es fácil ya que este aminoácido está presente en casi todos los alimentos de origen proteico. La leche común y la materna, carnes, pescado, etc.  Se consiguen leches especiales. Esta dieta se lleva a cabo unos años, los primeros. Luego puede se rmodificada aproximándose a la dieta común.